मेटाबोलिक रोग विकृति विज्ञान हैं जो सेल में चयापचय प्रतिक्रियाओं के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की अनुपस्थिति या शिथिलता के परिणामस्वरूप होती हैं।ये दुर्लभ और आनुवंशिक बीमारियां हैं, जिनके लिए जीवन भर कठोर आहार संबंधी निगरानी की आवश्यकता होती है।
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