Exon Map Explorer

का वर्णन ExonApp

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Knowing the DMD gene mutation is not enough. An additional step is required to understand exon skipping. To explore exon skipping the information supplied from a genetic test may be applied to the map of the dystrophin gene. If skipping an exon next to the missing sequence will restore the reading frame, the mutation may be considered amenable to exon skipping. In rare cases restoration of the reading frame may result in a stop codon.
This App is for educational purposes and is not intended or validated as a diagnostic tool.
Features:
- Exon Map Explorer
- Exon Map Explorer Tutorial
- Reviewing DMD Genetic Reports
- Genetic Testing Resources
डीएमडी जीन उत्परिवर्तन को जानना पर्याप्त नहीं है। एक्सोन छोड़ने को समझने के लिए एक अतिरिक्त कदम की आवश्यकता है। आनुवंशिक परीक्षण से आपूर्ति की गई जानकारी छोड़ने के लिए एक्सोन का पता लगाने के लिए डाइस्ट्रोफिन जीन के मानचित्र पर लागू किया जा सकता है। यदि अनुपलब्ध अनुक्रम के बगल में एक एक्सोन छोड़ना पठन फ्रेम को पुनर्स्थापित करेगा, तो उत्परिवर्तन को छोड़ने के लिए अनुकूल माना जा सकता है। दुर्लभ मामलों में पढ़ने के फ्रेम की बहाली के परिणामस्वरूप स्टॉप कोडन हो सकता है।
 
यह ऐप शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है और यह नैदानिक ​​उपकरण के रूप में लक्षित या मान्य नहीं है।
 
विशेषताएं:
- एक्सोन मैप एक्सप्लोरर
- एक्सोन मैप एक्सप्लोरर ट्यूटोरियल
- डीएमडी जेनेटिक रिपोर्ट की समीक्षा
- जेनेटिक परीक्षण संसाधन